ENFERMEDADES POR MUTACIÓN GENÉTICA

A continuación se muestran algunas de las enfermedades causadas por mutación genética y las más comunes.

• Fibrosis quística: Está producida por una mutación en le gen que codifica la proteína CFTR. La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto produce problemas, como la acumulación de moco en la vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal, requiere cuidados continuos.

• Enfermedad de huntington: Se debe a la mutación del gen de la huntingtina, una proteína que tiene un papel en el almacenamiento de la memoria a largo plazo. La mutación hace que ésta proteína se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados, dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar, fallos en la memoria, el habla y perdida cognitiva.

• Síndrome de down: Es una anomalía cromosómica. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21. Las mujeres de mayor edad tiene más probabilidades de dar a luz a un hijo con este síndrome. Las personas con síndrome de down sufren retrasos en el desarrollo, mal formaciones cardíacas y del sistema digestivo. Tienen apariencia externa característica.

• Distrofia muscular de Duchenne: Se produce por una mutación del gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los músculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se presentan antes de los 6 años, a los 12 años la gran mayoría de los afectados se encuentran en silla de ruedas.

• Anemia falciforme o drepanocítica: Se debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la hemoglobina. Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la mutación, por lo tanto, no pueden transportar correctamente el oxígeno. En la imagen a continuación, podemos observar en el lado izquierdo los glóbulos rojos normales y al lado derecho los glóbulos rojos afectados por la mutación.

Referencia:

https://cefegen.es/blogs/listado-de-las-5-enfermedades-geneticas-mas-comunes