MUTACIONES GENÉTICAS: ¿QUÉ ES MUTACIÓN GENÉTICA?

La mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo, y que, va a producir un cambio de características, que se presentan súbita y espontáneamente, se pueden transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen, que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, a corto plazo pueden parecer que las mutaciones son perjudiciales, pero, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Entonces, la mutación genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN que conforma un gen. Las mutaciones genéticas se pueden producir de las siguientes maneras:

• Mutación en línea germinal: Pueden ser heredados de un padre o adquiridos durante la vida de una persona. Las mutaciones que se transmiten de padres a hijos se llama mutaciones hereditarias o mutaciones de la línea germinal, ya que están presentes en los óvulos y espermatozoides (también llamados células germinales). Este tipo de mutación está presente durante toda la vida de una persona en prácticamente todas las células de su cuerpo.

Las mutaciones que se producen sólo en un óvulo o espermatozoide, o los que se producen justo después de la fecundación, se llama mutaciones nuevas o de novo. Las mutaciones de Novo pueden explicar los trastornos genéticos en los que un niño afectado tiene una mutación en todas las células, pero no tiene antecedentes familiares del trastorno.

• Mutación somática: Se produce en el ADN de las células individuales en algún momento de la vida de la persona. Estos cambios pueden ser causados por factores ambientales como la radiación ultravioleta del sol, o pueden ocurrir si se comete un error por ejemplo cuando el ADN se copia durante la división celular. Las mutaciones adquiridas en las células somáticas no se pueden pasar a la siguiente generación.

GENÉTICA DEL CÁNCER:

Cambios genéticos y el cáncer:

El cáncer es una enfermedad genética, es decir, el cáncer es causado por ciertos cambios en los genes que controlan la forma como funcionan nuestras células, especialmente la forma como crecen y se dividen. Por ejemplo,algunos cambios genéticos que causan cáncer aumentan la producción de una proteína que hace que crezcan las células. Otras resultan en la producción de una forma desfigurada de una proteína, por lo tanto no funcional, que normalmente repararía el daño celular.

Los cambios genéticos que fomenta el cáncer pueden heredarse de nuestros padres si los cambios están presentes en las células terminativas (células reproductoras). Este tipo de cambios, denominados de la línea germinal, se encuentran en cada una de las células de la descendencia.

Los cambios genéticos causantes de cáncer también pueden adquirirse durante la vida de una persona, resultado de errores en el ADN que ocurren al dividirse las células o por exposición a sustancias por ejemplo, químicas (humo del tabaco), radiación (rayos ultravioletas), que dañan el ADN.

Las células cancerosas tienen más cambios genéticos que las células normales. Algunos de estos cambios pueden ser consecuencias del cáncer y no sus causas. Conforme sigue creciendo el cáncer, ocurrirán cambios adicionales. Dentro de cada tumor, las células cancerosas pueden tener cambios genéticos diferentes.
Los científicos identifican las alteraciones causantes de cáncer al comparar la secuencia de todo el ADN en una célula cancerosa con la de células normales, como sangre o saliva, e identificar las diferencias. También buscan marcas químicas en el ADN y evalúan la expresión del gen. Este tipo de investigación se llama investigación de genómica del cáncer.

Síndromes hereditarios de cáncer:
Las mutaciones genéticas heredadas tienen una función principal en el 5 y 10% de todos los canceres. Se ha identificado una relación entre genes específicos y más de 50 síndromes hereditarios de cáncer, son enfermedades que pueden predisponer a las personas a padecer ciertos tipos de canceres.

Las pruebas genéticas pueden detectar si una persona dentro de una familia con signos de ese tipo de síndrome, tiene una de esas mutaciones.
Muchos expertos recomiendan que deben considerarse las pruebas genéticas como forma de detectar el riesgo de cáncer cuando una persona tiene antecedentes familiares o individuales que indican la presencia de una enfermad heredada con riesgo de cáncer.
A continuación se presentan algunos ejemplos de genes que pueden cumplir una función en los síndromes hereditarios de cáncer:

• El gen mutado más común en todos los canceres es TP53, el cual produce una proteína que inhibe el crecimiento de los tumores. Las mutaciones de la línea germinal en este gen puede causar el síndrome de Li-Fraumeni, una enfermedad heredada poco común que causa un mayor riesgo de padecer ciertos canceres.
• Las mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociadas con el síndrome hereditario de cáncer de seno y ovario en mujeres. Se han asociado otros tipos de cáncer con este síndrome, entre ellos, el cáncer de páncreas y próstata
• Otro gen que produce una proteína inhibidora de tumores es el gen PTEN. Las mutaciones en este gen están relaciones con el síndrome de Cowden, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de canceres de seno, tiroides, endométrio, entre otros.
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Prueba genética: