Este blog hablará acerca del tema de las
mutaciones genéticas como qué es, tipos de mutaciones, el por qué se producen y
distintos temas más que puedan complementar este tema.
Primeramente se debe aclarar o definir qué
es un gen y cuál es su función.
A instancias de la biología, la palabra
gen designa al fragmento de ADN que se haya dispuesto con un orden fijo en los
cromosomas de los seres vivos y que será el que determinará la aparición de los
caracteres heredados en los mismos, es decir, ésta es su función primordial, la
de transmitir la información hereditaria.
Los genes son
corpúsculos sub microscópicos (muy pequeños), que están en nuestros cromosomas,
más precisamente en el núcleo de las células. Entre sus característica
salientes se destaca la mutabilidad, a las variaciones se les llama alelo. Cada
gen dispone de dos alelos, uno con la información del padre y el otro con la
información de la madre.
El hecho que todos
los seres humanos somos distintos en color de ojos y color de piel o que tengan
distintas formas de cabello, entre otros detalles, es por los genes que
dispone, que los adquiere vía hereditaria y le aportarán a la persona esa
singularidad que lo distingue del resto de su misma especie.
La
mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo,
y que, va a producir un cambio de características, que se presentan súbita y espontáneamente,
se pueden transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de
mutar es el gen, que es la unidad de información hereditaria que forma parte
del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas
cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones
puede ser una enfermedad genética, sin embargo, a corto plazo pueden parecer
que las mutaciones son perjudiciales, pero, a largo plazo las mutaciones son
esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio
la vida no podría evolucionar.
Entonces, la mutación genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN que conforma un gen. Las mutaciones genéticas se pueden producir de las siguientes maneras:
• Mutación en línea germinal: Pueden ser heredados de un padre o adquiridos durante la vida de una persona. Las mutaciones que se transmiten de padres a hijos se llama mutaciones hereditarias o mutaciones de la línea germinal, ya que están presentes en los óvulos y espermatozoides (también llamados células germinales). Este tipo de mutación está presente durante toda la vida de una persona en prácticamente todas las células de su cuerpo.
Las mutaciones que se producen sólo en un óvulo o espermatozoide, o los que se producen justo después de la fecundación, se llama mutaciones nuevas o de novo. Las mutaciones de Novo pueden explicar los trastornos genéticos en los que un niño afectado tiene una mutación en todas las células, pero no tiene antecedentes familiares del trastorno.
• Mutación somática: Se produce en el ADN de las células individuales en algún momento de la vida de la persona. Estos cambios pueden ser causados por factores ambientales como la radiación ultravioleta del sol, o pueden ocurrir si se comete un error por ejemplo cuando el ADN se copia durante la división celular. Las mutaciones adquiridas en las células somáticas no se pueden pasar a la siguiente generación.
GENÉTICA DEL CÁNCER:
Cambios genéticos y el cáncer:
El cáncer es una enfermedad genética, es decir, el cáncer es causado por ciertos cambios en los genes que controlan la forma como funcionan nuestras células, especialmente la forma como crecen y se dividen. Por ejemplo,algunos cambios genéticos que causan cáncer aumentan la producción de una proteína que hace que crezcan las células. Otras resultan en la producción de una forma desfigurada de una proteína, por lo tanto no funcional, que normalmente repararía el daño celular.
Los cambios genéticos que fomenta el cáncer pueden heredarse de nuestros padres si los cambios están presentes en las células terminativas (células reproductoras). Este tipo de cambios, denominados de la línea germinal, se encuentran en cada una de las células de la descendencia.
Los cambios genéticos causantes de cáncer también pueden adquirirse durante la vida de una persona, resultado de errores en el ADN que ocurren al dividirse las células o por exposición a sustancias por ejemplo, químicas (humo del tabaco), radiación (rayos ultravioletas), que dañan el ADN.
Las células cancerosas tienen más cambios genéticos que las células normales. Algunos de estos cambios pueden ser consecuencias del cáncer y no sus causas. Conforme sigue creciendo el cáncer, ocurrirán cambios adicionales. Dentro de cada tumor, las células cancerosas pueden tener cambios genéticos diferentes. Los científicos identifican las alteraciones causantes de cáncer al comparar la secuencia de todo el ADN en una célula cancerosa con la de células normales, como sangre o saliva, e identificar las diferencias. También buscan marcas químicas en el ADN y evalúan la expresión del gen. Este tipo de investigación se llama investigación de genómica del cáncer. Síndromes hereditarios de cáncer:
Las mutaciones genéticas heredadas tienen una función principal en el 5 y 10% de todos los canceres. Se ha identificado una relación entre genes específicos y más de 50 síndromes hereditarios de cáncer, son enfermedades que pueden predisponer a las personas a padecer ciertos tipos de canceres. Las pruebas genéticas pueden detectar si una persona dentro de una familia con signos de ese tipo de síndrome, tiene una de esas mutaciones.
Muchos expertos recomiendan que deben considerarse las pruebas genéticas como forma de detectar el riesgo de cáncer cuando una persona tiene antecedentes familiares o individuales que indican la presencia de una enfermad heredada con riesgo de cáncer.
A continuación se presentan algunos ejemplos de genes que pueden cumplir una función en los síndromes hereditarios de cáncer: • El gen mutado más común en todos los canceres es TP53, el cual produce una proteína que inhibe el crecimiento de los tumores. Las mutaciones de la línea germinal en este gen puede causar el síndrome de Li-Fraumeni, una enfermedad heredada poco común que causa un mayor riesgo de padecer ciertos canceres.
• Las mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociadas con el síndrome hereditario de cáncer de seno y ovario en mujeres. Se han asociado otros tipos de cáncer con este síndrome, entre ellos, el cáncer de páncreas y próstata
• Otro gen que produce una proteína inhibidora de tumores es el gen PTEN. Las mutaciones en este gen están relaciones con el síndrome de Cowden, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de canceres de seno, tiroides, endométrio, entre otros.
. Prueba genética:
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
• Molecular: Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir, a la base o "letras" del DNA.
• Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma, por tanto a su estructura. Esta mutación puede ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, Cambian de lugar dentro del cromosoma.
• Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía), o afecta al número de cromosomas individualmente como en la trisomía 21 o Síndrome de down.
A continuación se muestran algunas de las enfermedades causadas por mutación genética y las más comunes.
• Fibrosis quística: Está producida por una mutación en le gen que codifica la proteína CFTR. La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto produce problemas, como la acumulación de moco en la vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal, requiere cuidados continuos.
• Enfermedad de huntington: Se debe a la mutación del gen de la huntingtina, una proteína que tiene un papel en el almacenamiento de la memoria a largo plazo. La mutación hace que ésta proteína se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados, dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar, fallos en la memoria, el habla y perdida cognitiva.
• Síndrome de down: Es una anomalía cromosómica. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21. Las mujeres de mayor edad tiene más probabilidades de dar a luz a un hijo con este síndrome. Las personas con síndrome de down sufren retrasos en el desarrollo, mal formaciones cardíacas y del sistema digestivo. Tienen apariencia externa característica.
• Distrofia muscular de Duchenne: Se produce por una mutación del gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los músculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se presentan antes de los 6 años, a los 12 años la gran mayoría de los afectados se encuentran en silla de ruedas.
• Anemia falciforme o drepanocítica: Se debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la hemoglobina. Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la mutación, por lo tanto, no pueden transportar correctamente el oxígeno. En la imagen a continuación, podemos observar en el lado izquierdo los glóbulos rojos normales y al lado derecho los glóbulos rojos afectados por la mutación.
