• Síndrome de marfan: Éste síndrome tiene ciertas particularidades: No afecta la inteligencia del paciente de modo alguno y sus manifestaciones son atípicas. Es un síndrome común. Es una enfermedad extraña del tejido conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras óseas, ojos, pulmones y vasos sanguíneos entre otras.
Quienes padecen el síndrome de marfan se caracterizan por su cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen más de lo común, problemas de la curvatura espinal, extremidades más largas de lo habitual y con dedos igual de delgados y largos.• Hipertricosis: Mejor conocido como el síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras. Es una enfermedad genética muy extraña y poco frecuente. Los síntomas son evidentes como el excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, hay casos en que estos síntomas se extienden a varias zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en el cromosoma 8, resultantes de una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando un desarrollado elevado de folículos pilosos.
• Progeria: Se caracteriza por el envejecimiento prematuro en niños, se desarrolla rápida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo, Esta rara mutación provoca muchas muertes entre niños y jóvenes adolescentes debido a enfermedades relacionadas con edades avanzadas como ataques al corazón o derrames cerebrales.
• Síndrome de proteus: Es una condición genética que provoca crecimiento excesivo de la piely un desarrollo anómalo de la estructura ósea que afecta huesos, la piel y otros tejidos del organismo. Como consecuencia de este síndrome resultan mal formaciones, crecimiento excesivo de piel y órganos sin un orden específico aparente y un desequilibrio generalizado. La gravedad de la enfermedad varia de individuo a individuo. Esta mutación ocurre en el gen AKT1.
• Inmunodeficiencia combinada grave (SCID): Esta enfermedad hace que el sistema inmunológico sea completamente ineficaz. Es una enfermedad genética que vuelve totalmente vulnerable al organismo, quien la padece, es incapaz de respirar sin correr riesgos mortales. Este resultado es debido a varias mutaciones y problemas en la genética. Se cree que es por falta de adenosina desaminasa.En conclusión, debemos saber el historial de enfermedad de nuestra familia, y porque no, de nuestra pareja para tener conocimiento de qué enfermedades puede sufrir nuestra descendencia y nosotros mismos; así, el médico lo tendrá en cuenta en nuestro historial clínico para futuras situaciones que se puedan presentar. Con base a la información anterior, podemos someternos a pruebas de genética para diagnosticar posibles síndromes y actuar a tiempo.
Hay que cuidarnos, no solo llevando un estilo de vida saludable, sino también de nuestro entorno como el medio ambiente por ejemplo al salir aplicarnos bloqueador solar para evitar la radiación ultravioleta que emiten los rayos solares, o exigiendo el equipamiento indicado para exámenes de radiología, ya que al estar expuestos muchas veces a este tipo de radiación podemos provocar una mutación como el cáncer.
Referencias:
http://www.vix.com/es/btg/curiosidades/5298/5-extranas-mutaciones-geneticas-en-los-humanos
